آزمایش ژنتیک یا تست DNA یک نوع آزمایش پزشکی است که می‌تواند تغییرات و جهش در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن را شناسایی کند. در آزمایش ژنتیک مثالای از خون، پوست، مو، بافت حتی پرزهای جفتی جنین یا مایع آمنیوتیک گرفته و روی آن آزمایش انجام می‌بشود؛ طبق معمول جواب این آزمایش در عرض چند هفته آماده می‌بشود. انواع مختلفی از آزمایش ژنتیک باتوجه به نیاز شما وجود دارد.؛ از مشاوره و آزمایشات قبل از ازدواج آزمایش قبل از بارداری و جنین گرفته تا آزمایش ژنتیک سرطان، ژنتیک بیماری‌های دیررس، ژنتیک تغذیه و غربالگری.
مشاوره ژنتیک قبل و سپس از آزمایش ژنتیک می‌تواند پشتیبانی کند تا یقین شوید که فرد مناسبی برای انجام آزمایش ژنتیک هستید؛ یعنی آزمایش ژنتیکی مناسب را انجام می‌دهید و نتایج خود را به‌طور کامل و آشکار فهمیدن می‌کنید. خواندن این نوشته ۴ دقیقه زمان نیاز دارد.
این مقاله از لحاظ پزشکی توسط دکتر محمدعلی زعیمی، دکترای تخصصی (Ph.D) ژنتیک پزشکی یزد مورد بازدید و تایید قرار گرفته است.
اگر سوالی درمورد آزمایش زنتیک دارید، می‌توانید در انتهای همین صفحه و در قسمت نظرات بنویسید تا پزشک جواب دهد.
آخرین مطالب
- شرکت نروژی بزرگترین تشکیل کننده کشتیهای هیدروژنی در جهان میشود_رنگو
- گسترش الگوریتم جدیدی برای شارژ که عمر سودمند باتریها را دو برابر می‌کند_رنگو
- ۱۱ ویژگی محیط کار مثبت + اهمیت تشکیل محل کار سالم_رنگو
- باکتریهای خون آشام و مرگبار به راحتی وجود خون را تشخیص می دهند_رنگو
- انسانها در بازار کار چه مزیتهایی نسبت به هوش مصنوعی دارند؟_رنگو
چرا آزمایش ژنتیک انجام می‌بشود؟
دلایل مهمی وجود دارد که با دقت به آنها، آزمایش ژنتیک انجام می‌بشود از جمله:
- برای این که قبل از ازدواج، از مقدار گمان خطر بیماری های ژنتیکی در فرزندان احتمالی خود با خبر شوید.
- برای این که پیش از ابراز علائم بیماری، از گمان ابتلا به آن مطلع شوید.
- برای این که بدانید چه مقدار گمان دارد یک بیمار ژنتیکی در بارداری به نوزاد منتقل بشود.
- برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی وقتی که شما یا فرزندتان علائمی را ابراز دهید.
- برای این که پزشک بتواند جهت پیشگیری از سرطان یا بعضی اوقات در انتخاب درمان مناسب سرطان شما بر پایه آرایش ژنتیکی‌تان برنامه‌ریزی کند.
- در برخی از موارد برای اثبات روابط خویشاوندی شما با سایرین.
آزمایش ژنتیک چطور انجام می‌بشود؟
یکی از اعضای کادر درمان همانند پرستار، مثالای از خون، مو، پوست، بافت یا مایع آمنیوتیک (آمنیوتیک مایعی است که در دوران بارداری جنین در حال رشد را احاطه کرده است) شما را جمع‌آوری می‌کند. سپس این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌بشود. در آزمایشگاه، متخصصین ژنتیک پزشکی به جستوجو جهش های احتمالی در کروموزوم ها و یا ژن ها خواهند می بود و در نهایت نتایج آزمایش را به شما و پزشکتان اظهار می‌کنند.
مرحله های انجام آزمایش ژنتیک چیست؟
اولین مرحله از آزمایش ژنتیک، مثالگیری است. بسته به نوع آزمایش، مثالگیری امکان پذیر از بافت‌های گوناگون انجام بشود:
- نمونه خون: برای آزمایش‌های غربالگری نوزاد، نمونه خون از پاشنه کودک گرفته می‌بشود.
- سواب گونه: برای برخی از آزمایشات، نمونه سواب از داخل گونه برای آزمایش ژنتیک جمع‌آوری می‌بشود.
- مایع آمنیوتیک: در این آزمایش ژنتیک، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم، داخل رحم می‌کند تا مقدار مقداری مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع‌آوری کند.
- مثالبرداری از پرزهای جفتی: پزشک یک نمونه بافتی از جفت می‌گیرد. در شرایط گوناگون، نمونه امکان پذیر با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با منفعت گیری از یک سوزن نازک گرفته بشود.
- نمونه های از بافت سرطان که بعد از بیوپسی از بدن خارج شده است.
- نمونه پاپ اسمیر
- و …
بعد از جمع‌آوری نمونه از بافت موردنظر، نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌بشود. طبق معمول چند هفته بعد از ارسال نمونه به آزمایشگاه، نتیجه آزمایش در دسترس شما و پزشکتان خواهد می بود.
چه زمان باید آزمایش ژنتیک داد؟
امکان پذیر در یکی از شرایط زیر، آزمایش ژنتیکی به شما نظر بشود:
- پزشک گمان می‌دهد که شما به یک بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی مبتلا باشید.
- یکی از اعضای خانواده شما یک بیماری ژنتیکی دارد.
- برخی از بستگان نزدیک شما نوع خاصی از سرطان داشته‌اند که می‌تواند ارثی باشد.
- شما یا شریک زندگیتان یک بیماری دارید که امکان پذیر به فرزندانتان منتقل بشود.
- در مشاوره ژنتیک اشکار شده است که گمان دارد در آینده به یک بیماری ژنتیکی دیر رس مبتلا شوید.
مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟
- پشتیبانی به تشخیص بیماری‌های نادر در کودکان
- پشتیبانی به تصمیم‌گیری درمورد بارداری باتوجه به مقدار شانس انتقال بیماری به فرزندان
- تشخیص این که آیا در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها از جمله برخی از انواع سرطان هستید یا خیر
- پشتیبانی به پزشک در انتخاب نوع درمان یا دارو
- تشخیص این که آیا شرایط پیوستن به یک کارآزمایی بالینی را دارید یا خیر
- پشتیبانی به تصمیم‌های تولیدمثلی؛ برای مثال انجام تشخیص‌های پیش‌کاشتی و تشخیص‌های پیش از تولد برای جلوگیری از به‌دنیا آمدن نوزادان بیمار و داشتن فرزندان سالم
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
طبق معمول آزمایشات ژنتیکی به ۳ دسته کلی تقسیم خواهد شد. این تقسیم‌بندی بر پایه ناحیه‌ی مورد آزمایش است که شامل:
- ژن‌ها: آزمایش‌های ژنی، DNA شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا تغییرات و جهش‌ها در ژن‌های شما را اشکار کند که می‌تواند علتایجاد یا افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی بشود. در آزمایش‌های ژنی امکان پذیر یک ژن، چند ژن یا همه ژن‌های شما بازدید بشود. بازدید همه ژن های شما توالی یابی کل ژنوم یا توالی یابی کل اگزوم نامیده می‌بشود.
- کروموزوم‌ها: تست‌های کروموزومی، کروموزوم‌ها یا رشته‌های درهم‌تنیده و طویل DNA شما را مطالعه می‌کنند. این آزمایش به‌جستوجو تغییراتی در ترتیب ژن‌ها در DNA و یا تغییرات بزرگ ساختاری است که می‌تواند علت یک بیماری ژنتیکی باشد. یکی از مثالهای تغییرات مورد نظر، یک کپی اضافی از یک کروموزوم است (همانند سندروم داون).
- پروتئین‌ها: تست‌های پروتئینی، فعالیت آنزیم‌ها را در سلول‌ها بازدید می‌کنند و به جستوجو نتایج عکس العمل‌های شیمیایی در سلول‌های ما می باشند. مشکلات پروتئین‌های شما می‌تواند به این معنی باشد که شما تغییراتی در DNA خود دارید که می‌تواند علتیک بیماری ژنتیکی بشود.
آزمایشات ژنتیک طبق معمول با یکی از اهداف زیر صورت می‌گیرند:
آزمایش ژنتیک تشخیصی
آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند بیماری‌های ژنتیکی خاص یا مشکلات کروموزومی را تایید یا رد کنند. یقیناً همه بیماری‌های ژنتیکی به این روش قابل تشخیص نیستند. آزمایش ژنتیکی تشخیصی زیاد تر در دوران بارداری منفعت گیری می‌بشود، اما در صورت داشتن علائم بیماری خاص، می‌توان از آن در هر وقتی برای تایید یا رد تشخیص منفعت گیری کرد.
آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی و پیش‌علامتی
این نوع آزمایش ژنتیکی پیش از ابراز علائم یک بیماری پیش‌بینی می‌کند که گمان ابتلای شما به آن چه مقدار است. به‌طور مثال انواع خاصی از سرطان همانند سرطان سینه با این روش قابل پیش بینی می باشند. یقیناً درجه مطمعن این آزمایش ۱۰۰% نیست و حتما ملزوم است درمورد نتایج آن با پزشک خود مشورت کنید.
آزمایش ژنتیک حامل
برخی بیماری‌ها با نام اتوزومال مغلوب شناخته خواهد شد. اگر ژن یک بیمار اتوزومال مغلوب را داشته باشید به‌این‌معنی است که می‌توانید حامل ژن آن بیماری باشید اما علائمی نداشته باشید. درمورد خانم ها امکان پذیر حالت حامل بودن به این صورت رخ بدهد که روی یکی از کروموزوم های X خود دارای یک ژن بیماری‌های وابسته به X مغلوب باشند. آزمایش حامل می‌تواند به شما بگوید که آیا حامل یک نسخه از یک ژن جهش یافته برای یک بیماری اتوزومال یا وابسته با X مغلوب هستید یا خیر.
این کار طبق معمولً وقتی انجام می‌بشود که یکی از والدین در خویشاوندان خود دارای سابقه بیماری است که به روش مغلوب منتقل می‌بشود. به این علت اگر یکی از والدین می‌داند که حامل ژن اتوزوم مغلوب است، والد دیگر باید آزمایش بشود تا خطر انتقال آن بیماری به فرزندان خود را بدانند، یا اگر اشکار بشود مادر حامل یک ژن بیماری مغلوب وابسته به X در بستری از مشاوره ژنتیک تصمیمات تشکیل مثلی در رابطه او اتخاذ می‌بشود.
نتایج آزمایش ژنتیک
نتیجه یک تست آزمایشگاهی امکان پذیر مثبت، منفی یا نامشخص باشد.
- مثبت: آزمایش یک تحول ژنتیکی را نشان داده است که عامل بیماری است.
- منفی: آزمایش تحول ژنتیکی شناخته شده برای تشکیل بیماری را اشکار نکرده است. یقیناً درصورتی‌که تست ژنتیک درخواستی، نادرست تجویز شده باشد امکان پذیر نتایج کاذب به شما بدهد. نتیجه “منفی واقعی” وقتی است که یک تحول ژنتیکی شناخته شده در خانواده وجود دارد ولی فرد مورد آزمایش آن را به ارث نبرده است.
- نامشخص: به‌این معنی است که اطلاعات کافی در رابطه تحول ژنتیکی مورد نظر و تعیین خوش‌خیم (طبیعی) یا بیماری‌زا بودن آن وجود ندارد.
قیمت آزمایش ژنتیک
هزینه آزمایش‌های ژنتیکی باتوجه‌به انواع آن متفاوت است. این چنین محل انجام آزمایش نیز در هزینه‌های آن تاثیرگذارند. اما به‌طور میانگین می‌توانید در جدول زیر هزینه‌های انواع آزمایش‌های ژنتیکی را در یکی از مراکز در ایران مشاهده کنید:
انواع آزمایش ژنتیکی
انواع مختلفی از آزمایش‌های ژنتیکی وجود دارد. برخی از انواع آن را در ادامه بازدید می کنیم.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
در برخی از موارد با دقت به اطلاعاتی که از شما و همسر شما در بستری از مشاوره ژنتیک دریافت می‌بشود و به‌علت وجود یک سابقه خانوادگی قوی برخی از آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری به شما پیشنهاد می بشود که می توانید قبل از عمل برای بارداری آنها را انجام دهید که این ازمایش می تواند به طور یک کاریوتایپ و یا این که یک ازمایش پیچیده تر همانند بازدید های حامل بودن کل ژنوم باشد که احتمالات تشکیل بیماری در فرزندان را برای شما اشکار کند و راه حل هایی برای انتخاب راه های تشخیصی جهت داشتن فرزندان سالم به شما اراعه دهد.
آزمایش ژنتیک زمان بارداری
جهش در ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین در حال رشد را می‌توان از طریق آزمایش DNA قبل از تولد در دوران بارداری تشخیص داد. یقیناً آزمایش قبل از تولد، همه بیماری‌ها و جهش‌ها را بازدید نمی‌کند. اگر در خانواده سابقه ابتلا به یک بیمار ژنتیکی خاص وجود دارد، امکان پذیر پزشک انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از تولد را برای نوزاد شما نظر بدهد.
آزمایش ژنتیک برای ازدواج خویشاوندی
وجود ژن‌های مشترک بین زن و مرد یکی از با اهمیت ترین مشکلات در ازدواج فامیلی است. به علت تشابه ژنی، خطر به دنیا آمدن نوزادی با اختلالات ذهنی و جسمی زیاد زیاد خواهد می بود. گمان به وجود آمدن ناهنجاری ژنتیکی، همانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی نوزاد برحسب درجه خویشاوندی متفاوت است؛ اما با دقت به پژوهش‌های تعداد بسیاری که در این مورد صورت گرفته، باید او گفت که ازدواج با خویشاوندان درجه سوم (دختر خاله، پسرخاله یا دختر عمو، پسر عمو، یا دختر دائی، پسر عمه، یا دختر عمه پسر دائی) ریسک بالاتری نسبت به ازدواج با خویشاوندان دورتر دارد. به این علت در صورتی که تصمیم ازدواج خویشاوندی را دارید، ملزوم است حتما آزمایش ژنتیک مربوط به آن را انجام دهید.
آزمایش ژنتیک قبل از لانه‌گزینی (آزمایش ژنتیک در بارداری)
آزمایش قبل از لانه گزینی می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را در سلول‌های جنینی که با منفعت گیری از تکنیک‌های پشتیبانی باروری (ART)، همانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ساخته شده‌اند، اشکار کند. تعداد مقداری سلول از جنین شما گرفته می‌بشود و برای جهش‌های خاص آزمایش می‌بشود و فقط جنین‌هایی بدون این جهش‌ها در رحم شما کاشته خواهد شد تا بارداری اغاز بشود.
آزمایش ژنتیک از جنین
آنچه به‌گفتن آزمایش ژنتیک از جنین یا آزمایش ژنتیک جنین توسط زیاد تر مردم شناخته می‌بشود، همان غربالگری‌های اول یا دوم در بارداری است که در سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام می‌بشود. از طریق این آزمایش می‌توان شانس ابتلا نوزاد به یک سری از بیماری‌های ژنتیکی از جمله سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادوارد، نقص‌های لوله‌های عصبی یا سندرم SLOS را بازدید کرد. در صورت وجود خطر، می‌توان آزمایشات تشخیصی از جمله آمنیوسنتز یا مثالگیری‌های پرزهای کوریونی را برای تشخیص دقیق گمان بیماری در جنین انجام داد.
این چنین در برخی از موارد، آزمایشات ژنتیکی جنین شامل مثالگیری هاسل‌فری از خون مادر یا انجام دیگر آزمایشات مولکولی بر روی مثالهای به‌دست آمده از مایع امنیون یا پرزهای کوریونی است.
آزمایش ژنتیک نوزاد
غربالگری نوزاد برای برخی شرایط ژنتیکی، متابولیک یا هورمونی، دو روز بعد از تولد نوزاد انجام می‌بشود. انجام این غربالگری بلافاصله بعد از تولد این مزیت مهم را دارد که در صورت تشخیص یک بیماری، درمان آن بلافاصله اغاز می‌بشود.
آزمایش ژنتیک تغذیه
مقصد از آزمایش ژنتیک تغذیه این است که اطلاعات و پیشنهاد‌هایی در رابطه چگونگی تشکیل بهترین رژیم غذایی با منفعت گیری از ژنتیک خودتا اراعه دهد. کشف این که کدام رژیم غذایی برای شما مناسب‌تر است، می‌تواند قدم مثبتی در تلاش شما برای سالم‌تر شدن باشد.
آزمایش ژنتیک سرطان
آزمایش ژنتیک سرطان، گمان ابتلا به سرطان در طول زندگی را تخمین می‌زند. آزمایشات ژنتیکی برای برخی از انواع سرطان حاضر است؛ از جمله:
- سرطان پستان
- سرطان تخمدان
- سرطان روده بزرگ
- سرطان تیروئید
- سرطان پروستات
- سرطان پانکراس
- ملانوما
- سارکوم
- سرطان کلیه
- سرطان معده
آزمایش ژنتیک اسپرم (Sperm Aneuploidy Test یا SAT)
آزمایش ژنتیک اسپرم یا SAT آزمایشی برای بازدید فاکتور ژنتیکی ناباروری مردان است. این آزمایش امکان برسی تعداد غیرطبیعی کروموزوم (آنئوپلوئیدی) در اسپرم را فراهم می‌کند. این آزمایش درصد اسپرم‌های دارای ناهنجاری‌های کروموزومی را در یک نمونه اسپرم برسی می‌کند. آنالیز بر روی کروموزوم‌هایی که زیاد تر با سقط جنین خودبه‌خودی همراه می باشند و کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی (کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y) انجام می‌بشود.
سوالات متداول آزمایش ژنتیک
منبع های:
