سندرم گاردنر؛ همه‌چیز درمورد این بیماری ژنتیکی نادر_رنگو

سندرم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پلیپ کولون (روده بزرگ)‌ دارند که امکان پذیر به سرطان کولون منجر بشود. این افراد طبق معمول دندان اضافه و تومورهای غیرسرطانی در استخوان و روده و روی پوست دارند. در این مقاله درمورد علت و علائم سندرم گاردنر و راه‌های تشخیص و درمان آن زیاد تر توضیح می‌دهیم. تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

سندرم گاردنر چیست؟

سندرم گاردنر نوعی اختلال ارثی نادر است و زیرمجموعه‌ای از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی است. هر فرد مبتلا حداقل یک والد بیولوژیکی دارد که به این بیماری مبتلاست. افراد متبلا به این سندرم طبق معمول رشد غیرطبیعی در بدنشان دارند همانند ضایعات چشمی در شبکیه و صدها پلیپ کولونی که امکان پذیر به سرطان کولون تبدیل شوند. این چنین امکان پذیر در استخوان، روده، پوست و دیگر بافت‌های نرم خود تومورهای غیرسرطانی داشته باشند. این افراد در معرض بیماری‌های گوناگون همانند سرطان می باشند.

علت سندرم گاردنر

سندروم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی است که در افرادی با ژن ای‌پی‌سی (APC) غیرطبیعی تشکیل می‌بشود. این ژن که ژن سرکوب‌کننده تومور است، رشد سلولی را تنظیم و از تقسیم‌شدن سریع سلول‌ها جلوگیری می‌کند. زیاد تر افراد مبتلا به سندرم گاردنر حداقل یک والد بیولوژیکی دارند که به این بیماری مبتلاست.

در برخی موارد، این سندرم به‌علت جهش ژنتیکی تشکیل می‌بشود. یعنی هیچ‌کدام از والدین بیمار به سندرم گاردنر مبتلا نیستند و سابقه خانوادگی بیماری وجود ندارد.

علائم سندرم گاردنر

علائم سندرم‌ گاردنر در گذر زمان تحول می‌کنند و امکان پذیر از دوران کودکی ابراز کنند از جمله:

• تومورهای غیرسرطانی در استخوان و بافت‌های نرم؛
• مشکلات دندانی همانند داشتن دندان اضافی.

پلیپ‌های متعدد روده بزرگ علامت شایع سندرم گاردنر است. یقیناً امکان پذیر این نشانه تا دوران نوجوانی و پیشرفت بیماری ابراز نکند.

بیماری‌های مرتبط با سندروم گاردنر

گمان ابتلا به بیماری‌های دیگر در افراد مبتلا به سندرم گاردنر زیاد تر از دیگر افراد است. برخی از این عارضه‌ها عبارت‌اند از:

• دندان اضافه؛
• استئوما؛
• تومور دسموئید؛
• لیپوم؛
• فیبروم؛
• آدنوم؛
• کیست‌های اپیتلیالی (کیست‌های زیر پوست)؛
• هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE) که بر شبکیه تاثییر می‌گذارد؛
• سرطان معده؛
• سرطان کبد؛
• سرطان کولون؛
• سرطان تیروئید؛
• سرطان غدد درون‌ریز.

تشخیص سندرم گاردنر

این بیماری علائم مختلفی دارد. پزشک با دقت به برخی علائم می‌تواند بیماری را تشخیص دهد، از جمله:

• حداقل ۱۰۰ پولیپ در روده بزرگ؛
• سابقه خانوادگی ابتلا به این سندرم؛
• کیست، فیبروم و تومور دیسموئید در بافت نرم.

امکان پذیر پزشک از آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص سندرم گاردنر منفعت گیری کند، از جمله:

• آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص جهش در ژن ای‌پی‌سی. اگر افراد نزدیک خانواده شما به این بیماری مبتلا باشند، امکان پذیر پزشک آزمایش ژنتیک تجویز کند.
• سیگموئیدوسکوپی.
• اندوسکوپی.
• کولونوسکوپی.

تشخیص سندروم گاردنر طبق معمول در جوانی و نزدیک به ۲۵سالگی انجام می‌بشود، یعنی همان‌ وقتی‌ که پولیپ‌ها تشکیل خواهد شد.

علائم پولیپ‌های کولون

• خون‌ریزی مقعدی؛
• کم‌خونی بدون علت اشکار؛
• افت وزن بی‌علت؛
• درد شکمی (در برخی موارد).

زیاد تر افراد دارای پولیپ علائمی ندارند.

درمان سندرم گاردنر

سندرم گاردنر درمان قطعی ندارد، اما اقداماتی برای مهار بیماری انجام خواهد شد که به علائم فرد مبتلا بستگی دارند از جمله:

• برسی‌های سالانه همانند برسی تیروئید؛
• مصرف غذاهای سالم؛
• افت استرس؛
• ورزش‌کردن؛
• مصرف داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی همانند سالینداک؛
• مصرف مهارکننده کوکس-۲ (COX-۲) برای افت رشد پولیپ؛
• برداشتن دندان‌های اضافی و مرتب‌کردن دندان‌ها؛
• شیمی‌درمانی برای کوچک‌کردن تومور دیسموئید یا جلوگیری از رشد تومورهای غیرسرطانی؛
• انجام مرتب آزمایش‌های غربالگری سرطان؛
• منفعت گیری از راه حلهای جراحی برای برداشتن پولیپ‌های زیاد.

دو نوع روش جراحی هم وجود دارد، از جمله:

• کولکتومی برای خارج‌کردن بخشی‌ از کولون یا همه آن. اگر آزمایش ۲۰ تا ۳۰ پولیپ را نشان دهد، امکان پذیر پزشک این روش را نظر کند.
• پروکتوکولکتومی برای برداشتن روده بزرگ و زیاد تر رکتوم.

پیشگیری از سندروم گاردنر

سندرم گاردنر نوعی بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان از آن پیشگیری کرد، اما آزمایش‌های خاص غربالگری سرطان و مداخلاتی همانند جراحی‌های خاص امکان پذیر گمان پیشرفت سرطان کولون و دیگر سرطان‌های وابسته را کم کند. اگر سندرم گاردنر دارید، درمورد آزمایش‌های غربالگری مناسب با پزشک سخن بگویید کنید.

زندگی با سندرم گاردنر

شما می‌توانید با این سندرم به زندگی خود ادامه دهید، اما جراحی مربوط به این بیماری امکان پذیر سبک زندگی شما را تحول دهد. کولکتومی مسیر حرکت غذا در لوله گوارش را تحول می‌دهد. برخی از انواع کولکتومی بر شیوه حمام‌کردن تاثییر می‌گذارد. اگر عمل پروکتوکولکتومی انجام دهید، مسیر جدیدی برای خروج مدفوع تشکیل می‌بشود.

طول عمر افراد مبتلا

سندرم گاردنر مشکلات مختلفی تشکیل می‌کند که برخی از آنها جدی‌ترند و سندروم گاردنر درمان‌نشده امکان پذیر جهت سرطان کولون بشود و زندگی بیمار را مختصر کند. جراحی برداشتن پولیپ‌های کولون امکان پذیر گمان ابتلا به سرطان کولون را افت دهد. بر پایه تحقیقات، همه افرادی که پروکتوکولکتومی می‌کنند، می‌توانند تا ۵ سال سپس از تشخیص بیماری زنده بمانند.

خودمراقبتی

اگر سندرم گادرنر دارید، ملزوم است بدانید که حتی در دوران جوانی امکان پذیر به سرطان کولون مبتلا شوید. آزمایش‌های منظم غربالگری سرطان و درمان گمان تشکیل سرطان را افت می‌دهد. این چنین امکان پذیر در مرحله های اولیه سرطان را تشخیص دهید که درمان آن راحت‌تر است.

زندگی با سندرم گاردنر ساده نیست. امکان پذیر به غربالگری های منظم نیاز داشته باشید یا به درمانی نیاز داشته باشید که سبک زندگی شما را تحول می‌دهد. اگر در این باره نگرانید، با پزشک سخن بگویید کنید.

زمان مراجعه به پزشک

اگر فهمید تغییراتی در بدنتان شدید که همانند علائم تازه سندروم گاردنرند، همانند توده تازه یا خون در مدفوع، به پزشک مراجعه کنید.

شما بگویید

شما چه مقدار با سندرم گاردنر آشنایی دارید؟ آیا در اطرافیانتان فردی به این بیماری مبتلاست؟ در صورت تمایل، می‌توانید توانایی و نظرتان را در تکه ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این نوشته را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.

گامی برای تسلط شما بر توانایی‌های برقراری ربط

هشدار! این نوشته فقط جنبه آموزشی دارد و برای منفعت گیری از آن ملزوم است با پزشک یا متخصص وابسته مشورت کنید. اطلاعات زیاد تر